Polecane placówki genetyczne:
Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK
M. Curie-Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz
Tel.: +48 52 585 30 00
Fax.: +48 52 585 35 68
E-mail: haus@cm.umk.pl
Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus
Wykonywane badania pod kątem EDS:
Na miejscu: COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, COL1A1
Jeśli zachodzi potrzeba wykonania innych badań, materiał pacjenta wysyłany jest do innych placówek medycznych.
Czas oczekiwania: 2-3 miesiące + czas oczekiwania na wizytę.
Koszt badania: bezpłatne
Badanie na NFZ: możliwe
Poradnia Genetyczna
L. Pasteura 4, 50-367 Wrocław
Tel.: +48 71 784 27 25
E-mail: haus@cm.umk.pl
Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus
Wykonywane badania:
Czas oczekiwania:
Koszt badania:
Badanie na NFZ: możliwe
ul. Jana H. Dąbrowskiego 77A, 60-529 Poznań
9.piętro Nobel Tower
Tel.: +48 61 62 63 436
Tel.: +48 601 305 306
E-mail: cgm@genesis.pl
Specjalista od EDS: Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska
Wykonywane badania:
ID 483 Panel NGS w kierunku zespołów Ehlersa-Danlosa, Marfana i pokrewnych – analiza 49 genów metodą NGS
Geny analizowane w panelu: ADAMTS2, ADAMTSL2, ALDH18A1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL15A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GORAB, LTBP2, LZTS1, MED12, MTHFR, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SEC24D, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, UPF3
Czas oczekiwania: 3-6 miesięcy
Koszt badania: 3.500,00 PLN
ID 464 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny (wybrane mutacje w genie PLOD1) – etap I
Czas oczekiwania: 4-6 tygodni
Koszt badania: 650 PLN
ID 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny – analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA – etap II
Czas oczekiwania: 4-6 tygodni
Koszt badania: 650 PLN
ID 458 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – I etap badania)
Czas oczekiwania: 4-6 tygodni
Koszt badania: 660 PLN
ID 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typ I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – II etap badania)
Czas oczekiwania: 4-6 tygodni
Koszt badania: 660 PLN
Badanie na NFZ: nie (wizyta jest dostępna na NFZ, jednak badania są płatne)
Ponczowa 12, 02-971 Warszawa Tel.: +48 22 644 60 19 Tel.: +48 22 498 2 498 Fax: +48 22 644 60 25 e-mail: diagnostyka@genomed.pl Specjalista w EDS: wszyscy lekarze w Genomed zajmują się diagnozowaniem Zespołu Ehlersa Danlosa Wykonywane badania: EDS – NGS: COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Czas oczekiwania: do 8 tygodni Koszt badania: max 2.800,00 PLN razem z przygotowaniem testu do badania nosicielstwa w rodzinie Pacjenta (dla członków Stowarzyszenia możliwa jest zniżka, skontaktuj się z nami, by uzyskać więcej informacji). lub EXOME-1 Analiza pełnoeksomowa o dowolnym zakresie: Sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego Czas oczekiwania: do 14 tygodni Koszt badania: 3.900,00 PLN Badanie na NFZ: możliwe (jednak przez wzgląd na niewielkie finansowanie diagnostyka może trwać przez kilka lat).
Żołnierska 18a, 10-561 Olsztyn
Rejestracja do Poradni Genetycznej
Tel.: +48 89 539 32 58
Specjalista: lek. med. Grażyna Sorbaj-Sucharska (brak informacji odnośnie znajomości EDS)
Wykonywane badania:
Typ klasyczny – COL5A1 etap I – 600,00 PLN etap II – 520,00 PLN
Typ naczyniowy – COL3A etap I – 850,00 PLN etap II – 850,00 PLN
Czas oczekiwania: 5 tygodni (na poszczególne etapy)
Badanie na NFZ: możliwe
WYMAGANE SKIEROWANIE
Informacje o diagnostyce Zespołu Ehlersa – Danlosa znajdziesz w zakładce “Diagnostyka Zespołu Ehlersa-Danlosa“