(mięśniowo-przykurczowy, musculo-contractural EDS, mcEDS)

Kryteria większe:

I Kryterium: wrodzone przykurcze wielu mięśni przeciwstawnych, charakterystyczny przykurcz mięśni przywodziciela-zginacza i/lub stopa końsko/szpotawa,

II Kryterium: charakterystyczne zmiany twarzoczaszki, które widoczne są tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie,

III Kryterium: charakterystyczne zmiany skórne, jak np. nadmierna rozciągliwość skóry, łatwość siniaczenia, delikatność skóry z bliznami przerostowymi oraz zwiększona ilość fałdów na wewnętrznej stronie dłoni.

Kryteria mniejsze:

  • Nawracające, chroniczne dyslokacje
  • Deformacja klatki piersiowej (płaska, wklęsła)
  • Deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza)
  • Szczególna budowa palców rąk (zwężające się ku końcowi, smukłe, cylindryczne)
  • Postępujące deformacje stóp (koślawe, płaskie, wysklepione)
  • Duże krwiaki śródskórne
  • Chroniczne zaparcia
  • Uchyłki jelita grubego
  • Odma opłucnowa/odma opłucnowa z krwiakiem
  • Kamica nerkowa/kamica żółciowa
  • Wodonercze
  • Wnętrostwo (gdy jądra pozostają w jamie brzusznej, zamiast zejść do worka mosznowego)
  • Zez
  • Zaburzenia refrakcji (krótkowzroczność, astygmatyzm)
  • Jaskra/podwyższone ciśnienie śródgałkowe

Minimalne kryteria sugerujące mcEDS:

  1. Noworodki i małe dzieci: I kryterium większe i II kryterium większe
  2. Nastolatkowie i dorośli:  I kryterium większe i III kryterium większe

EDS z przykurczami mięśniowymi jest związany z mutacjami genów CHST14 i DSE, powodującymi zmiany w białkach D4ST1 i DSE.

Mutacje innych genów wykazujących objawy kliniczne: PLOD1; FKBP14; ZNF469; PRDM5; B4GALT7; B3GALT6 i SLC39A13.

Brak mutacji w jednym lub więcej wyżej wymienionych genach nie wyklucza diagnozy. Przy braku mutacji w genie CHST14 lub DSE powinno się rozważyć inną możliwą diagnozę.Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.