(ang. cardio-valvular EDS, cvEDS)

Kryteria większe:

     I Kryterium: ciężkie, postępujące problemy sercowo – zastawkowe (niewydolność zastawki mitralnej, niewydolność zastawki aortalnej),

     II Kryterium: skóra cienka, rozciągliwa, z tendencją do siniaczeń i uszkodzeń; blizny atroficzne,

     III Kryterium: wiotkość stawowa (uogólniona lub dotycząca małych stawów).

Kryteria mniejsze:

  • przepuklina pachwinowa,  
  • zniekształcenie klatki piersiowej (głównie wklęśnięcie),
  • dyslokacje stawów,
  • zniekształcenia stóp: płaskostopie, stopy płasko – koślawe, halluksy.

Minimalne kryteria sugerujące cvEDS obejmują:

  1. I kryterium większe (problemy sercowo zastawkowe),
  2. pozytywny wynik badania genetycznego cvEDS w wywiadzie rodzinnym
  3. Jedno inne kryterium większe i/lub conajmniej 2 kryteria mniejsze.

CvEDS jest związany z brakiem proa2-chain w I typie kolagenu z powodu mutacji genu COL1A2, która prowadzi do zniszczenia mRNA, zawierającego przedwczesny kodon STOP.

Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.