Spondylodysplastyczny

(ang. spondylodysplastic EDS, spEDS)

Kryteria większe:

      I Kryterium: niski wzrost,

      II Kryterium: hipotonia mięśniowa (waha się od ciężkiej hipotonii wrodzonej do delikatnej hipotonii pojawiającej się później),

      III Kryterium: zniekształcenia, łukowatość kończyn.

Kryteria mniejsze:

  • Skóra hiperelastyczna, delikatna, przezroczysta, ciastowata,
  • Płaskostopie,
  • Opóźniony rozwój motoryczny,
  • Osteopenia,
  • Opóźniony rozwój poznawczy.

Kryteria mniejsze specyficzne dla genu:

    B4GALT7

  • Kościozrost kości promieniowej i łokciowej,
  • Obustronny przykurcz w stawach łokciowych lub ograniczona ruchomość stawów łokciowych,
  • Ogólna wiotkość stawowa,
  • Pojedyncze odwrócenie bruzd na dłoniach,
  • Charakterystyczna budowa twarzy,
  • Charakterystyczne zmiany w obrazach radiologicznych,
  • Ciężka dalekowzroczność,
  • Zamglenie rogówki.

B3GALT6

  • Postępująca kifoskolioza (wrodzona lub pojawiająca się w dzieciństwie),
  • Ogólna lub zlokalizowana na stawach dalszych hipermobilność stawów, z dyslokacjami,
  • Przykurcze stawów (wrodzone i postępujące), głównie rąk,
  • Charakterystyczna budowa palców (palce są szczupłe, zwężające się, łopatkowate, szerokie na końcach, długie – arachnodaktylia),
  • Stopy końsko-szpotawe,
  • Charakterystyczna budowa twarzy,
  • Przebarwienie zębów, dysplastyczne zęby,
  • Charakterystyczny obraz radiograficzny,
  • Osteoporoza z wieloma samoistnymi złamaniami,
  • Tętniak aorty wstępującej,
  • Hipoplazja płuc, choroby związane z obniżoną pojemnością płuc.

      SLC39A13

  • Wytrzeszcze oczu z niebieską rogówką,
  • Dłonie z drobnym pofałdowaniem części wewnętrznej,
  • Atrofia mięśni okolic kciuka wewnętrznej części dłoni, ze zwężającymi się palcami,
  • Hipermobilność stawów dalszych (dystalnych).

Minimalne kryteria sugerujące spEDS:

  1. I kryterium większe
  2. II kryterium większe
  3. Charakterystyczne zmiany w obrazie radiograficznym i przynajmniej 3 kryteria mniejsze (ogólne lub związane z genem)

Spondylodysplastyczny EDS jest związany z mutacjami genów B4GALT7, B3GALT6 i SLC39A13, powodującymi zmiany białek β4GalT7, β3GalT6 i ZIP13.

Mutacje innych genów u pacjentów wykazujących objawy kliniczne spEDS: PLOD1, FKBP14, ZNF469, PRDM5, CHST14 i DSE

Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.