Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa zaburzeń tkanki łącznej. Choroba ta jest stosunkowo rzadka, dziedziczna, a różnicuje się ją na dwa sposoby: obserwując, jak wpływa na ciało chorego (diagnoza na podstawie objawów klinicznych) oraz ze względu na zmiany w genomie (diagnoza na podstawie badania genetycznego). Ogólnie zespół ten charakteryzuje się wiotkością stawów (stawy są hipermobilne, nadruchome), delikatnością i w niektórych typach elastycznością skóry i kruchością narządów wewnętrznych.
Zespół Ehlersa-Danlosa obecnie jest sklasyfikowany na 13 podtypów (klasyfikacja z 2017 roku). Każdy podtyp posiada zestaw większych i mniejszych kryteriów klinicznych, które ułatwiają postawienie rozpoznania i pozwalają przypisać pacjenta do najbardziej pasującego typu EDS. Do postawienia pewnej diagnozy należy jednak wykonać badanie genetyczne, w celu zidentyfikowania mutacji genu (nie dotyczy to jedynie podtypu hEDS), ponieważ wiele objawów występuje w kilku podtypach EDS, a także w innych zaburzeniach tkanki łącznej, w tym między innymi w HSD (Hypermobility Spectrum Disorders, Zespół hipermobilności). Trzeba też pamiętać, że objawy EDS oraz stopień ich nasilenia mogą różnić się między pacjentami z tym samym typem, jak również mogą być zmienne na przestrzeni lat u jednego chorego; jedne z symptomów mogą się pojawić, inne – ustąpić.
Klikając w poniższe linki, znajdziecie szczegółowe opisy kryteriów diagnostycznych dla wszystkich typów EDS:
Klasyczny (classical EDS, cEDS)
Podobny do klasycznego (classical-like EDS, clEDS)
Sercowo-zastawkowy (cardio-valvular EDS, cvEDS)
Hipermobilny (hypermobile, hEDS)
Artrochalasia (arthrochalasia EDS, aEDS)
Skórny (dermatosparaxis EDS, dEDS)
Kifoskoliotyczny (kyphoscoliotic EDS, kEDS)
Zespół kruchej rogówki (Brittle Cornea Syndrome, BCS)
Spondylodysplastyczny (spondylodysplastic EDS, spEDS)
EDS z przykurczami mięśniowymi (mięśniowo-przykurczowy, musculo-contractural EDS, mcEDS)
Miopatyczny (myopatic EDS, mEDS)