(mięśniowo-przykurczowy, musculo-contractural EDS, mcEDS)
Kryteria większe:
I Kryterium: wrodzone przykurcze wielu mięśni przeciwstawnych, charakterystyczny przykurcz mięśni przywodziciela-zginacza i/lub stopa końsko/szpotawa,
II Kryterium: charakterystyczne zmiany twarzoczaszki, które widoczne są tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie,
III Kryterium: charakterystyczne zmiany skórne, jak np. nadmierna rozciągliwość skóry, łatwość siniaczenia, delikatność skóry z bliznami przerostowymi oraz zwiększona ilość fałdów na wewnętrznej stronie dłoni.
Kryteria mniejsze:
- Nawracające, chroniczne dyslokacje
- Deformacja klatki piersiowej (płaska, wklęsła)
- Deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza)
- Szczególna budowa palców rąk (zwężające się ku końcowi, smukłe, cylindryczne)
- Postępujące deformacje stóp (koślawe, płaskie, wysklepione)
- Duże krwiaki śródskórne
- Chroniczne zaparcia
- Uchyłki jelita grubego
- Odma opłucnowa/odma opłucnowa z krwiakiem
- Kamica nerkowa/kamica żółciowa
- Wodonercze
- Wnętrostwo (gdy jądra pozostają w jamie brzusznej, zamiast zejść do worka mosznowego)
- Zez
- Zaburzenia refrakcji (krótkowzroczność, astygmatyzm)
- Jaskra/podwyższone ciśnienie śródgałkowe
Minimalne kryteria sugerujące mcEDS:
- Noworodki i małe dzieci: I kryterium większe i II kryterium większe
- Nastolatkowie i dorośli: I kryterium większe i III kryterium większe
EDS z przykurczami mięśniowymi jest związany z mutacjami genów CHST14 i DSE, powodującymi zmiany w białkach D4ST1 i DSE.
Mutacje innych genów wykazujących objawy kliniczne: PLOD1; FKBP14; ZNF469; PRDM5; B4GALT7; B3GALT6 i SLC39A13.
Brak mutacji w jednym lub więcej wyżej wymienionych genach nie wyklucza diagnozy. Przy braku mutacji w genie CHST14 lub DSE powinno się rozważyć inną możliwą diagnozę.Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.