Miopatyczny

(ang. myopatic EDS, mEDS)

Kryteria większe:

     I Kryterium: wrodzona hipotonia mięśniowa i/lub atrofia mięśni poprawiająca się wraz z wiekiem,

     II Kryterium: Przykurcze stawów proksymalnych (bliższych, jak kolana, biodra, łokcie),

     III Kryterium: hipermonilność stawów dystalnych (dalszych).

Kryteria mniejsze:

• Delikatna, ciastowata skóra,
• Blizny atroficzne (przerostowe),
• Opóźnienie rozwoju motorycznego,
• Miopatia w obrazie histologicznym z biopsji mięśnia.

Minimalne kryteria sugerujące mEDS:

1. I kryterium większe,
2. Inne kryterium większe i/lub 3 kryteria mniejsze.

Miopatyczny typ EDS związany jest z heterozygotyczną lub bialleliczną mutacją w genie COL12A1 powodujący uszkodzenie kolagenu typu XII.

Mutacje innych genów u pacjentów wykazujących objawy kliniczne: COL6A1, COL6A2, COL6A3.

Brak mutacji w wyżej wymienionych genach nie wyklucza diagnozy mEDS. Przy braku mutacji w genie COL12A1 powinny zostać rozważone inne możliwe diagnozy, jak np. Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha związana z kolagenem typu VI lub Miopatia Bethlema.

Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.