(ang. kyphoscoliotic EDS, kEDS)
Kryteria większe:
I Kryterium: wrodzona hipotonia mięśniowa;
II Kryterium: wrodzona lub wczesna kifoskolioza (postępująca lub nie);
III Kryterium: ogólna wiotkość stawowa (GJH) z dyslokacjami/subluksacjami (szczególnie ramion, bioder i kolan).
Kryteria mniejsze:
- rozciągliwa skóra,
- łatwość siniaczenia,
- pękanie lub tworzenie się tętniaków na średniej wielkości tętnicach,
- osteopenia/osteoporoza,
- niebieska białkówka oka,
- przepukliny (pępkowa lub pachwinowa),
- deformacja klatki piersiowej,
- cechy marfanoidalne,
- stopy końsko-szpotawe,
- zaburzenia refrackji (krótkowzroczność, dalekowzroczność),
Kryteria mniejsze specyficzne dla genu:
- PLOD1
- delikatna skóra (łatwo powstające siniaki, krucha skóra, trudno gojące się rany, atroficzne blizny, które się rozchodzą),
- delikatność/pękanie twardówki i oka,
- rogówka mała (łac. microcornea),
- dysmorfia twarzy,
- FKBP14
- wrodzone upośledzenie słuchu (głuchota czuciowo-nerwowa, głuchota przewodzeniowa, mieszany typ głuchoty),
- rogowacenie mieszkowe (follicular hyperkeratosis),
- atrofia mięśni,
- uchyłek pęcherza.
Minimalne kryteria sugerujące kEDS obejmują:
- I kryterium większe – wrodzona hipotonia mięśniowa
- II kryterium większe – wrodzona lub wczesna kifoskolioza
- III kryterium większe – GHJ I/LUB 3 kryteria mniejsze (ogólne kryteria mniejsze lub gen-kryteria mniejsze)
U większość pacjentów z kEDS występuje mutacja genu PLOD1 lub FKBP14, które powodują zmiany w białkach LH1 i FKBP22.
Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.