(ang. hypermobile EDS, hEDS)
W przypadku hEDS, diagnoza jest stawiana wyłącznie na podstawie objawów klinicznych. Nie ma badań genetycznych, które mogłyby jednoznacznie potwierdzić rozpoznanie. Dlatego istotnym jest, aby umieć odróżnić hEDS od innych zaburzeń tkanki łącznej, zwłaszcza od izolowanych typów wiotkości stawowej.
Kryteria diagnostyczne:
I Kryterium: uogólniona wiotkość stawowa (GJH),
II Kryterium: co najmniej 2 z 3 poniższych cech (A,B,C):
A. Zaburzenia w budowie tkanki łącznej dotyczące całego ciała (co najmniej 5 z poniższych objawów):
- wyjątkowo delikatna lub aksamitna skóra;
- łagodna rozciągliwość skóry;
- niewyjaśnione rozstępy (bezbarwne lub czerwone) na plecach, udach, piersiach i/lub brzuchu, występujące u dojrzewających dzieci, mężczyzn, dziewczynek przed okresem dojrzewania bez historii związanej z wyraźnym wzrostem lub spadkiem wagi;
- obustronne grudki piezogeniczne na spodniej części stóp – przepukliny tłuszczu podskórnego;
- liczne, nawracające przepukliny brzuszne;
- blizny atroficzne (przynajmniej w dwóch różnych miejscach, jednak bez cech tworzenia bliznowców jak w typie klasycznym);
- wypadanie narządów (odbytu, pochwy) u dzieci, mężczyzn lub kobiet, które nie rodziły, bez chorobliwej otyłości lub innych zaburzeń klinicznych, mogących do tego predysponować;
- stłoczenie zębów oraz wąskie i wysokie podniebienie (tzw. “Gotyckie podniebienie”);
- arachnodaktylia (długie, cienkie palce, pozytywny objaw Steinberga i/lub objaw Walkera po obu stronach);
- zasięg ramion większy niż wzrost >1,05;
- wypadanie płatka zastawki mitralnej – delikatne lub mocniejsze wg kryteriów echokardiografii;
- poszerzenie opuszki aorty w skali Z-score >+2;
B. w wywiadzie rodzinnym występuje przynajmniej jedna osoba z pokrewieństwa pierwszego stopnia, spełniająca kryteria diagnostyczne dla hEDS,
C. problemy mięśniowo-szkieletowe (co najmniej 1 z wymienionych poniżej):
- ból mięśniowo-szkieletowy (przynajmniej w jednej kończynie, pojawiający się codziennie, przez okres minimum 3 miesięcy);
- chroniczny, rozległy ból, trudny do zlokalizowania, trwający przez okres minimum 3 miesięcy;
- nawracające, atraumatyczne dyslokacje stawów lub swobodna niestabilność stawów (a lub b):
a) więcej, niż trzy atraumatyczne dyslokacje tego samego stawu lub więcej niż dwie atraumatyczne dyslokacje w dwóch różnych stawach pojawiające się w różnych odstępach czasu;
b) medyczne potwierdzenie niestabilności w przynajmniej dwóch różnych stawach pojawiające się bez urazu.
III Kryterium: wszystkie wymienione poniżej warunki muszą być spełnione:
- brak szczególnie delikatnej skóry, która mogłoby skłaniać do postawienia diagnozy o innych typach EDS;
- wykluczenie innych – wrodzonych i nabytych – zaburzeń tkanki łącznej, w tym autoimmunologicznych zaburzeń reumatycznych; wykluczenie innych diagnoz, które obejmują hipermobilność stawów z powodu hipotonii mięśniowej i/lub luźności tkanki łącznej. Alternatywne diagnozy mogą, lecz nie muszą sugerować zaburzenia neuromięśniowe (np. EDS typ miopatyczny, miopatia Bethlema), inne zaburzenia hipermobilności stawów (np. inne typy EDS, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana), i dysplazję szkieletową (np. OI). Wykluczenie tych zaburzeń opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniu lekarskim i/lub badaniu genetycznym. U pacjentów z nabytym zaburzeniem tkanki łącznej (np. toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów), dodatkowa diagnoza o hEDS może być postawiona tylko wtedy, gdy pacjent spełnia cechy A i B z kryterium II. Cechy C kryterium II (chroniczny ból i/lub niestabilność) nie mogą być uznane za objawy hEDS, gdy pacjent posiada diagnozę innej choroby tkanki łącznej.
Inne objawy, które mogą pojawić się u osób z hEDS, to:
- zaburzenia snu,
- zmęczenie,
- posturalna tachykardia ortostatyczna,
- zaburzenia funkcji układu pokarmowego,
- dysautonomia,
- lęk
- depresja.
Jednak na dzień dzisiejszy, istnieje zbyt mało danych, które pozwalałyby uznać te dolegliwości za formalne kryteria diagnostyczne.