Skórny

(ang. dermatosparaxis EDS, dEDS)

Kryteria większe:

     I Kryterium: ekstremalna delikatność skóry z wrodzonym lub poporodowym pękaniem,

     II Kryterium: charakterystyczna dysmorfia twarzy (widoczna po urodzeniu lub pojawiająca się w dzieciństwie),

     III Kryterium: hipertrofia skóry, która wręcz zwisa, z przerośniętymi fałdami skóry w okolicy nadgarstków i kostek,

     IV Kryterium: nadmierne marszczenie się skóry na wewnętrznej części dłoni,

     V Kryterium: poważna skłonność do siniaków, zwiększająca ryzyko podskórnych krwawień i naczyniaków,

     VI Kryterium: Przepuklina pępkowa,

     VII Kryterium: Niski wzrost,

     VIII Kryterium: krótkie kończyny, dłonie, stopy,

     IX Kryterium: komplikacje poporodowe związane z dużą delikatnością tkanki łącznej.

Kryteria mniejsze:

• delikatna skóra,
• rozciągliwa skóra,
• blizny atroficzne,
• ogólna wiotkość stawowa,
• zaburzenia związane z delikatnością narządów wewnętrznych (np. pęknięcie pęcherza moczowego, pęknięcie przełyku, wypadanie odbytu),
• opóźniony rozwój motoryczny,
• osteopenia,
• hirsutyzm (nadmierne owłosienie),
• nieprawidłowość w budowie zębów,
• zaburzenia refrakcji (krótkowzroczność, astygmatyzm),
• zez.

Minimalne kryteria sugerujące dEDS obejmują:

1. I kryterium większe
2. II kryterium większe
3. Jedno kryterium większe i/lub 3 kryteria mniejsze

Typ skórny EDS powodowany jest bialleliczną mutacją na genie ADAMTS2. Jest to jedyny gen, odpowiedzialny za dEDS.

Sposób dziedziczenia:  autosomalny recesywny.