(ang. cardio-valvular EDS, cvEDS)
Kryteria większe:
I Kryterium: ciężkie, postępujące problemy sercowo – zastawkowe (niewydolność zastawki mitralnej, niewydolność zastawki aortalnej),
II Kryterium: skóra cienka, rozciągliwa, z tendencją do siniaczeń i uszkodzeń; blizny atroficzne,
III Kryterium: wiotkość stawowa (uogólniona lub dotycząca małych stawów).
Kryteria mniejsze:
- przepuklina pachwinowa,
- zniekształcenie klatki piersiowej (głównie wklęśnięcie),
- dyslokacje stawów,
- zniekształcenia stóp: płaskostopie, stopy płasko – koślawe, halluksy.
Minimalne kryteria sugerujące cvEDS obejmują:
- I kryterium większe (problemy sercowo zastawkowe),
- pozytywny wynik badania genetycznego cvEDS w wywiadzie rodzinnym
- Jedno inne kryterium większe i/lub conajmniej 2 kryteria mniejsze.
CvEDS jest związany z brakiem proa2-chain w I typie kolagenu z powodu mutacji genu COL1A2, która prowadzi do zniszczenia mRNA, zawierającego przedwczesny kodon STOP.
Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.