Artrochalasia

(ang. arthrochalasia EDS, aEDS)

Kryteria większe:

     I Kryterium: wrodzone obustronne zwichnięcie bioder,

     II Kryterium: ciężka wiotkość stawów z nawracającymi dyslokacjami/subluksacjami,

     III Kryterium: rozciągliwość skóry.

Kryteria mniejsze:

• hipotonia mięśniowa,
• kifoskolioza,
• łagodna osteopenia w RTG,
• delikatność tkanek, atroficzne blizny,
• łatwe siniaczenie.

Minimalne kryteria sugerujące aEDS obejmują:

1. I kryterium większe
2. III kryterium większe I/LUB II kryterium większe i przynajmniej dwa kryteria mniejsze

Typ arthrochalasia EDS jest spowodowany mutacjami genów COL1A1 i COL1A2, uszkadzającymi kolagen typu I.

Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący.