Diagnostyka Zespołu Ehlersa

Podejrzewam u siebie/u mojego dziecka Zespół Ehlersa Danlosa, do kogo się zgłosić?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna. Diagnozowaniem tego typu zaburzeń zajmuje się lekarz genetyk. Na początek należy się udać do swojego lekarza rodzinnego po skierowanie do poradni genetycznej (niektóre przychodnie genetyczne wymagają skierowania nawet wtedy, gdy wybieramy się na wizytę prywatną), a następnie umówić się do jednej z placówek genetycznych (link > polecane placówki genetyczne; link >pozostałe placówki genetyczne).

Jak wygląda wizyta u genetyka ¹?

Początkowo lekarz zbiera bardzo dokładny wywiad rodzinny, z tego powodu warto zabrać ze sobą rodziców (pacjent dorosły) lub by oboje rodzice poszli na wizytę z dzieckiem/dziećmi (jeśli to możliwe). Genetyk pyta o zdiagnozowane choroby występujące w rodzinie (rodzeństwo, rodzice, rodzeństwo rodziców i ich dzieci, dziadkowie, rodzeństwo dziadków, inne znane przypadki w dalszej rodzinie) oraz o występujące niezdiagnozowane u nich objawy.

Później lekarz pyta o przebieg porodu pacjenta/pacjentów (jeśli znany), a następnie pyta o objawy pacjenta. Warto mieć ze sobą dokładną historię choroby.

Na sam koniec pielęgniarka pobierze materiał² do badań genetycznych.

¹wizyta może się różnić u różnych lekarzy.

² krew lub ślinę

Czy powinienem coś zabrać ze sobą do poradni genetycznej?

Wyniki wszystkich dotychczas wykonanych badań i postawionych diagnoz, wypisy ze szpitali oraz inną dokumentację medyczną, a także listę przyjmowanych leków. Warto mieć spisane informacje o chorobach i objawach dalszych krewnych, a także listę ewentualnych pytań – w wyniku stresu towarzyszącemu wizycie u lekarza, zdarza się zapomnieć o nurtujących nas kwestiach. Pomocny może być także spis objawów, schorzeń, przebytych zabiegów i ich ewentualnych komplikacji.

Czy do poradni genetycznej potrzeba skierowanie?

Tak i nie, niektóre poradnie genetyczne wymagają skierowania od lekarza rodzinnego nawet w przypadku wizyty prywatnej.

Jakie badania są wykonywane do diagnostyki EDS?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna, a więc by potwierdzić lub wykluczyć ten zespół należy wykonać badanie genetyczne. Różne placówki genetyczne oferują różne badania, najczęściej są to:

badanie molekularne metodami klasycznymi (np. PCR, RT-PCR, sekwencjonowanie Sangera) – dotyczy badania niewielkiego fragmentu DNA, zwykle 1 do kilku genów
NGS (sekwencjonowanie następnej generacji):

- - Panele NGS – obejmują znane sekwencje kodujące konkretną chorobę, do kilkuset genów (w przypadku chorób tkanki łącznej ok. 50-60 genów); wybór badania należy do lekarza;
  - WES (sekwencja całego eksomu) – obejmuje sekwencje kodujące wszystkich 23 000 genów; analiza obejmuje geny wybrane przez lekarza genetyka na podstawie objawów pacjenta;
  - WGS (sekwencjonowanie całego genomu) – obejmuje sekwencje kodujące i niekodujące wszystkich 23 000 genów; analiza obejmuje geny wybrana przez lekarza genetyka na podstawie objawów pacjenta.

Badania w kierunku Zespołu Ehlersa-Danlosa PDF

Polecane placówki genetyczne:

BYDGOSZCZ

PORADNIA GENETYCZNA SZPITALA UNIWERSYTECKIEGO im. dr A. Jurasza

Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK

M. Curie-Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz

Tel.: +48 52 585 35 67

Fax.: +48 52 585 35 68

E-mail: haus@cm.umk.pl

Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus

Wykonywane badania pod kątem EDS:

Na miejscu: COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, COL1A1

Jeśli zachodzi potrzeba wykonania innych badań, materiał pacjenta wysyłany jest do innych placówek medycznych.

Czas oczekiwania: 2-3 miesiące + czas oczekiwania na wizytę.

Koszt badania: bezpłatne

Badanie na NFZ: możliwe

POZNAŃ

Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o.

ul. Jana H. Dąbrowskiego 77A, 60-529 Poznań
9.piętro Nobel Tower

www.genesis.pl

Tel.: +48 61 626 34 36

Tel.: +48 601 305 306

E-mail: cgm@genesis.pl

Specjalista od EDS:

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska

Prof. UM dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer

Wykonywane badania:

Genesis – badania PDF

ID 483 Panel NGS w kierunku zespołów Ehlersa-Danlosa, Marfana i pokrewnych – analiza 49 genów metodą NGS

Geny analizowane w panelu: ADAMTS2, ADAMTSL2, ALDH18A1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL15A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GORAB, LTBP2, LZTS1, MED12, MTHFR, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SEC24D, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, UPF3

Czas oczekiwania: 3-6 miesięcy

Koszt badania: 3.500,00 PLN

ID 464 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny (wybrane mutacje w genie PLOD1) – etap I

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

ID 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny – analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA – etap II

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

ID 458 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – I etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

ID 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typ I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – II etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

Badanie na NFZ: nie (wizyta jest dostępna na NFZ, jednak badania są płatne)

WARSZAWA - Genomed

GENOMED S.A.

Ponczowa 12, 02-971 Warszawa

www.genomed.pl

Tel.: +48 22 644 60 19

Tel.: +48 22 498 2 498

Fax: +48 22 644 60 25

e-mail: diagnostyka@genomed.pl

Specjalista w EDS: wszyscy lekarze w Genomed zajmują się diagnozowaniem Zespołu Ehlersa Danlosa

Wykonywane badania:

Genomed – badania PDF

EDS – NGS: ADAMTS2; B3GALT6; B4GALT7; C1R; C1S; CHST14; COL12A1; COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; DSE; FKBP14; PLOD1; PRDM5; SLC39A13; ZNF469

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Czas oczekiwania: do 8 tygodni

Koszt badania: max 2.500 PLN

lub

EDS2-NGS (WES): ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR3, FKBP14, GGCX, GORAB, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469

Dodatkowo badanie umożliwia wykonanie analizy bioinformatycznej pod kątem wiotkości więzadłowej, co z kolei pozwala na sprawdzenie czy w badaniu stwierdzono jakikolwiek wariant/warianty w 189 genach obecnie powiązanych z tym objawem (wg Human Phenotype Ontology).

Czas oczekiwania: do 14 tygodni

Koszt badania: 3.600,00 PLN

lub

EDS3-NGS: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR3, FKBP14, GGCX, GORAB, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469

Czas oczekiwania: do 8 tygodni

Koszt badania: 3.100,00 PLN

lub

Zespół Ehlersa-Danlosa typ VI – analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA: PLOD1

Czas oczekiwania: do 8 tygodni

Koszt badania: 3.100,00 PLN

Badanie na NFZ: możliwe (jednak przez wzgląd na niewielkie finansowanie diagnostyka może trwać przez kilka lat).

WARSZAWA - Warsaw Genomics

Warsaw Genomics

ul. Kiwerska 33A, 01-682 Warszawa

https://warsawgenomics.pl/

Tel.: +48 880 257 108

e-mail: info@warsawgenomics.pl

Wykonywane badania:

Warsaw Genomics – badania PDF

Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne (NGS): ADAMTS2; ATP7A; CHST14; COL1A1; COL1A2; COL2A1; COL3A1; COL5A1; COL5A2; FKBP14; FLNA; PLOD1; SLC39A13; TNXB

Czas oczekiwania:

Koszt badania: 2.800 PLN

lub

NGS-WES: ADAMTS2; B3GALT6; B4GALT7; C1R; C1S; CHST14; COL12A1; COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; DSE; FKBP14; PLOD1; PRDM5; SLC39A13; ZNF469

oraz wszystkie pozostałe geny, których mutacje mogą wywoływać konkretne objawy.

Czas oczekiwania: do 6 miesięcy

Koszt badania: 5.900 PLN

lub

Zespół Ehlersa-Danlosa badanie podstawowe (NGS): COL1A1, COL1A2, COL5A2, TNXB

Czas oczekiwania: —

Koszt badania: 1.500 PLN

WROCŁAW

SAMODZIELNY SZPITAL KLINICZNY nr 1 we Wrocławiu

Poradnia Genetyczna

L. Pasteura 4, 50-367 Wrocław

Tel.: +48 71 784 27 25

E-mail: haus@cm.umk.pl

Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus

Wykonywane badania:

Czas oczekiwania:

Koszt badania:

Badanie na NFZ: możliwe

ZIELONA GÓRA

Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o.

ul. Towarowa 20, 64-114 Zielona Góra

www.genesis.pl

Tel.: +48 61 626 34 36

Tel.: +48 601 305 306

Specjalista od EDS:

Prof. UM dr hab. n. med. Aleksander Jamsheer

Wykonywane badania:

Genesis – badania PDF

ID 483 Panel NGS w kierunku zespołów Ehlersa-Danlosa, Marfana i pokrewnych – analiza 49 genów metodą NGS

Czas oczekiwania: 3-6 miesięcy

Koszt badania: 3.500,00 PLN

ID 464 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny (wybrane mutacje w genie PLOD1) – etap I

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

ID 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny – analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA – etap II

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

ID 458 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – I etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

ID 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typ I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – II etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

Badanie na NFZ: nie (wizyta jest dostępna na NFZ, jednak badania są płatne)

OLSZTYN

Poradnia Genetyczna przy WOJEWÓDZKIM SPECJALISTYCZNYM SZPITALU DZIECIĘCYM w Olsztynie

Żołnierska 18a, 10-561 Olsztyn

Rejestracja do Poradni Genetycznej

Tel.: +48 89 539 32 58

Specjalista: lek. med. Grażyna Sorbaj-Sucharska (brak informacji odnośnie znajomości EDS)

Wykonywane badania:

Typ klasyczny – COL5A1 etap I – 600,00 PLN etap II – 520,00 PLN

Typ naczyniowy – COL3A etap I – 850,00 PLN etap II – 850,00 PLN

Czas oczekiwania: 5 tygodni (na poszczególne etapy)

Badanie na NFZ: możliwe

WYMAGANE SKIEROWANIE