Podejrzewam u siebie/u mojego dziecka Zespół Ehlersa Danlosa, do kogo się zgłosić?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna. Diagnozowaniem tego typu zaburzeń zajmuje się lekarz genetyk. Na początek należy się udać do swojego lekarza rodzinnego po skierowanie do poradni genetycznej (niektóre przychodnie genetyczne wymagają skierowania nawet wtedy, gdy wybieramy się na wizytę prywatną), a następnie umówić się do jednej z placówek genetycznych (link > polecane placówki genetyczne; link >pozostałe placówki genetyczne).

 

Jak wygląda wizyta u genetyka 1 ?

Początkowo lekarz zbiera bardzo dokładny wywiad rodzinny, z tego powodu warto zabrać ze sobą rodziców (pacjent dorosły) lub by oboje rodzice poszli na wizytę z dzieckiem/dziećmi (jeśli to możliwe). Genetyk pyta o zdiagnozowane choroby występujące w rodzinie (rodzeństwo, rodzice, rodzeństwo rodziców i ich dzieci, dziadkowie, rodzeństwo dziadków, inne znane przypadki w dalszej rodzinie) oraz o występujące niezdiagnozowane u nich objawy.

Później lekarz pyta o przebieg porodu pacjenta/pacjentów (jeśli znany), a następnie pyta o objawy pacjenta. Warto mieć ze sobą dokładną historię choroby.

Na sam koniec pielęgniarka pobierze materiał2 do badań genetycznych.

wizyta może się różnić u różnych lekarzy.

2 krew lub ślinę

 

Czy powinienem coś zabrać ze sobą do poradni genetycznej?

Nie, lekarz sam zleci badania, które powinieneś wykonać.

 

Czy do poradni genetycznej potrzeba skierowanie?

Tak, niektóre poradnie genetyczne wymagają skierowania od lekarza rodzinnego nawet w przypadku wizyty prywatnej.

 

 

Polecane placówki genetyczne:

BYDGOSZCZ
PORADNIA GENETYCZNA SZPITALA UNIWERSYTECKIEGO im. dr A. Jurasza

Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK

M. Curie-Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz

Tel.: +48 52 585 35 67

Fax.: +48 52 585 35 68

E-mail: haus@cm.umk.pl

Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus

 

Wykonywane badania pod kątem EDS:

Na miejscu: COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, COL1A1

Jeśli zachodzi potrzeba wykonania innych badań, materiał pacjenta wysyłany jest do innych placówek medycznych.

Czas oczekiwania: 2-3 miesiące + czas oczekiwania na wizytę.

Koszt badania: bezpłatne

 

Badanie na NFZ: możliwe

WROCŁAW
SAMODZIELNY SZPITAL KLINICZNY nr 1 we Wrocławiu

Poradnia Genetyczna

L. Pasteura 4, 50-367 Wrocław

Tel.: +48 71 784 27 25

E-mail: haus@cm.umk.pl

Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus

 

Wykonywane badania:

Czas oczekiwania:

Koszt badania:

Badanie na NFZ: możliwe

POZNAŃ
Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o.

Grudzieniec 4, 60-601 Poznań

www.genesis.pl

Tel.: +48 601 211 228

Tel.: +48 61 852 73 32

Fax: +48 61 851 66 46

Specjalista od EDS: Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska

Tel.: +48 601 305 306

 

Wykonywane badania:

ID 483 Panel NGS w kierunku zespołów Ehlersa-Danlosa, Marfana i pokrewnych – analiza 49 genów metodą NGS

Geny analizowane w panelu: ADAMTS2, ADAMTSL2, ALDH18A1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL15A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GORAB, LTBP2, LZTS1, MED12, MTHFR, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SEC24D, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, UPF3

Czas oczekiwania: 3-6 miesięcy

Koszt badania: 3.500,00 PLN

 

ID 464 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny (wybrane mutacje w genie PLOD1) – etap I

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

ID 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny – analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA – etap II

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

 

ID 458 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – I etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

ID 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typ I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – II etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

 

Badanie na NFZ: nie (wizyta jest dostępna na NFZ, jednak badania są płatne)

WARSZAWA
GENOMED S.A.

Ponczowa 12, 02-971 Warszawa

www.genomed.pl

Tel.: +48 22 644 60 19

Tel.: +48 22 498 2 498

Fax: +48 22 644 60 25

e-mail: diagnostyka@genomed.pl

Specjalista w EDS: wszyscy lekarze w Genomed zajmują się diagnozowaniem Zespołu Ehlersa Danlosa

 

Wykonywane badania: EDS – NGS: COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Czas oczekiwania: do 8 tygodni

Koszt badania: max 2.800,00 PLN  razem z przygotowaniem testu do badania nosicielstwa w rodzinie Pacjenta (dla członków Stowarzyszenia możliwa jest zniżka, skontaktuj się z nami, by uzyskać więcej informacji).  

 

lub

 

EXOME-1 Analiza pełnoeksomowa o dowolnym zakresie: Sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego

Czas oczekiwania: do 14 tygodni

Koszt badania: 3.900,00 PLN  

 

Badanie na NFZ: możliwe (jednak przez wzgląd na niewielkie finansowanie diagnostyka może trwać przez kilka lat).

OLSZTYN
Poradnia Genetyczna przy WOJEWÓDZKIM SPECJALISTYCZNYM SZPITALU DZIECIĘCYM w Olsztynie

Żołnierska 18a, 10-561 Olsztyn

Rejestracja do Poradni Genetycznej

Tel.: +48 89 539 32 58

Specjalista: lek. med. Grażyna Sorbaj-Sucharska (brak informacji odnośnie znajomości EDS)

 

Wykonywane badania:

Typ klasyczny – COL5A1 etap I – 600,00 PLN etap II – 520,00 PLN

Typ naczyniowy – COL3A etap I – 850,00 PLN etap II – 850,00 PLN

Czas oczekiwania: 5 tygodni (na poszczególne etapy)

 

Badanie na NFZ: możliwe

WYMAGANE SKIEROWANIE