Polecane placówki genetyczne:

BYDGOSZCZ
PORADNIA GENETYCZNA SZPITALA UNIWERSYTECKIEGO im. dr A. Jurasza

Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK

M. Curie-Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz

Tel.: +48 52 585 35 67

Fax.: +48 52 585 35 68

E-mail: haus@cm.umk.pl

Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus

 

Wykonywane badania pod kątem EDS:

Na miejscu: COL5A1, COL5A2, TNXB, COL3A1, COL1A1

Jeśli zachodzi potrzeba wykonania innych badań, materiał pacjenta wysyłany jest do innych placówek medycznych.

Czas oczekiwania: 2-3 miesiące + czas oczekiwania na wizytę.

Koszt badania: bezpłatne

 

Badanie na NFZ: możliwe

WROCŁAW
SAMODZIELNY SZPITAL KLINICZNY nr 1 we Wrocławiu

Poradnia Genetyczna

L. Pasteura 4, 50-367 Wrocław

Tel.: +48 71 784 27 25

E-mail: haus@cm.umk.pl

Specjalista od EDS: prof. dr hab. n. med. Olga Haus

 

Wykonywane badania:

Czas oczekiwania:

Koszt badania:

Badanie na NFZ: możliwe

POZNAŃ
Centra Genetyki Medycznej GENESIS Sp. z o.o.

Grudzieniec 4, 60-601 Poznań

www.genesis.pl

Tel.: +48 601 211 228

Tel.: +48 61 852 73 32

Fax: +48 61 851 66 46

Specjalista od EDS: Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska

Tel.: +48 601 305 306

 

Wykonywane badania:

ID 483 Panel NGS w kierunku zespołów Ehlersa-Danlosa, Marfana i pokrewnych – analiza 49 genów metodą NGS

Geny analizowane w panelu: ADAMTS2, ADAMTSL2, ALDH18A1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL15A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GORAB, LTBP2, LZTS1, MED12, MTHFR, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SEC24D, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, UPF3

Czas oczekiwania: 3-6 miesięcy

Koszt badania: 3.500,00 PLN

 

ID 464 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny (wybrane mutacje w genie PLOD1) – etap I

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

ID 491 Zespół Ehlersa-Danlosa typ kifoskoliotyczny – analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA – etap II

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 650 PLN

 

ID 458 Zespół Ehlersa-Danlosa typu I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – I etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

ID 459 Zespół Ehlersa-Danlosa typ I i II (analiza wybranych eksonów genu COL5A1 – II etap badania)

Czas oczekiwania: 4-6 tygodni

Koszt badania: 660 PLN

 

Badanie na NFZ: nie (wizyta jest dostępna na NFZ, jednak badania są płatne)

WARSZAWA
GENOMED S.A.

Ponczowa 12, 02-971 Warszawa

www.genomed.pl

Tel.: +48 22 644 60 19

Tel.: +48 22 498 2 498

Fax: +48 22 644 60 25

e-mail: diagnostyka@genomed.pl

Specjalista w EDS: wszyscy lekarze w Genomed zajmują się diagnozowaniem Zespołu Ehlersa Danlosa

 

Wykonywane badania: EDS – NGS: COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Czas oczekiwania: do 8 tygodni

Koszt badania: max 2.800,00 PLN  razem z przygotowaniem testu do badania nosicielstwa w rodzinie Pacjenta (dla członków Stowarzyszenia możliwa jest zniżka, skontaktuj się z nami, by uzyskać więcej informacji).  

 

lub

 

EXOME-1 Analiza pełnoeksomowa o dowolnym zakresie: Sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego

Czas oczekiwania: do 14 tygodni

Koszt badania: 3.900,00 PLN  

 

Badanie na NFZ: możliwe (jednak przez wzgląd na niewielkie finansowanie diagnostyka może trwać przez kilka lat).

OLSZTYN
Poradnia Genetyczna przy WOJEWÓDZKIM SPECJALISTYCZNYM SZPITALU DZIECIĘCYM w Olsztynie

Żołnierska 18a, 10-561 Olsztyn

Rejestracja do Poradni Genetycznej

Tel.: +48 89 539 32 58

Specjalista: lek. med. Grażyna Sorbaj-Sucharska (brak informacji odnośnie znajomości EDS)

 

Wykonywane badania:

Typ klasyczny – COL5A1 etap I – 600,00 PLN etap II – 520,00 PLN

Typ naczyniowy – COL3A etap I – 850,00 PLN etap II – 850,00 PLN

Czas oczekiwania: 5 tygodni (na poszczególne etapy)

 

Badanie na NFZ: możliwe

WYMAGANE SKIEROWANIE  

 

Informacje o diagnostyce Zespołu Ehlersa – Danlosa znajdziesz w zakładce „Diagnostyka Zespołu Ehlersa-Danlosa