(ang. vascular EDS, vEDS)
Kryteria większe:
I Kryterium: historia rodzinna obejmująca przypadki chorych na vEDS z udokumentowaną mutacją genu COL3A1,
II Kryterium: pęknięcie aorty w młodym wieku (<40 r.ż.),
III Kryterium: samoistne pęknięcie esicy bez stwierdzonych uchyłków lub innych patologii jelit,
IV Kryterium: pęknięcie macicy w trzecim trymestrze ciąży – w historii pacjentki brak cesarskiego cięcia i/lub poważnego pęknięcia krocza,
V Kryterium: przetoka szyjno – jamista (carotid-cavernous sinus fistula) – pomiędzy tętnicą szyjną a zatoką jamistą – bez urazu.
Kryteria mniejsze:
- pojawianie się siniaków bez urazu lub w nietypowych miejscach jak policzki czy plecy,
- cienka, przezroczysta skóra z widocznymi naczyniami,
- charakterystyczny wygląd twarzy (cienki, “wychudły” nos, cienkie wargi, zapadnięte policzki, wytrzeszcz oczu),
- spontaniczna odma opłucnowa,
- akrogeria (starczy wygląd dłoni, stóp),
- stopy końsko-szpotawe.
- wrodzona dyslokacja stawów biodrowych,
- wiotkość małych stawów,
- pękanie ścięgien i mięśni,
- keratoconus (stożek rogówki),
- nieprawidłowości dziąseł (kruchość, zanik),
- wczesne żylaki (przed 30 rokiem życia i u kobiet, które nie rodziły).
Minimalne kryteria sugerujące vEDS obejmują:
- występowanie choroby w rodzinie,
- pęknięcia lub rozwarstwienia tętnic u osób poniżej 40 roku życia,
- niewyjaśnione pęknięcia esicy.
LUB
- Spontaniczna odma płucna występująca z innymi objawami vEDS
LUB
- Badanie genetyczne pod kątem vEDS powinny być rozważone również u pacjenta spełniającego kombinację kryteriów mniejszych.
Pacjenci z vEDS najczęściej wykazują mutację w genie COL3A1, z rzadkim wyjątkiem specyficznej mutacji substytucji argininy na cysteinę w genie COL1A1, która również powoduje kruchość naczyń i może naśladować COL3A1-vEDS. Bardzo rzadko można zidentyfikować bialleliczny wariant w genie COL3A1.
Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący.