Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa zaburzeń tkanki łącznej. Choroba ta jest stosunkowo rzadka, dziedziczna, a różnicuje się ją na dwa sposoby: obserwując, jak wpływa na ciało chorego (diagnoza na podstawie objawów klinicznych) oraz ze względu na zmiany w genomie (diagnoza na podstawie badania genetycznego). Ogólnie zespół  ten charakteryzuje się wiotkością stawów (stawy są hipermobilne, nadruchome), delikatnością i w niektórych typach elastycznością skóry i kruchością narządów wewnętrznych.

Zespół Ehlersa-Danlosa obecnie jest sklasyfikowany na 13 podtypów (klasyfikacja z 2017 roku). Każdy podtyp posiada zestaw większych i mniejszych kryteriów klinicznych, które ułatwiają postawienie rozpoznania i pozwalają przypisać pacjenta do najbardziej pasującego typu EDS. Do postawienia pewnej diagnozy należy jednak wykonać badanie genetyczne, w celu zidentyfikowania mutacji genu (nie dotyczy to jedynie podtypu hEDS), ponieważ wiele objawów występuje w kilku podtypach EDS, a także w innych zaburzeniach tkanki łącznej, w tym między innymi w HSD (Hypermobility Spectrum Disorders, Zespół hipermobilności). Trzeba też pamiętać, że objawy EDS oraz stopień ich nasilenia mogą różnić się między pacjentami z tym samym typem, jak również mogą być zmienne na przestrzeni lat u jednego chorego; jedne z symptomów mogą się pojawić, inne – ustąpić.

Klikając w poniższe linki, znajdziecie szczegółowe opisy kryteriów diagnostycznych dla wszystkich typów EDS:  

  1. Klasyczny (classical EDS, cEDS)
  2. Podobny do klasycznego (classical-like EDS, clEDS)
  3. Sercowo-zastawkowy (cardio-valvular EDS, cvEDS)
  4. Naczyniowy (vascular, vEDS)
  5. Hipermobilny (hypermobile,  hEDS)
  6. Artrochalasia (arthrochalasia EDS, aEDS)
  7. Skórny (dermatosparaxis EDS, dEDS)
  8. Kifoskoliotyczny (kyphoscoliotic EDS, kEDS)
  9. Zespół kruchej rogówki (Brittle Cornea Syndrome, BCS)
  10. Spondylodysplastyczny (spondylodysplastic EDS, spEDS)
  11. EDS z przykurczami mięśniowymi (mięśniowo-przykurczowy, musculo-contractural EDS, mcEDS)
  12. Miopatyczny (myopatic EDS, mEDS)
  13. Przyzębowy (periodontal EDS)