Podejrzewam u siebie/u mojego dziecka Zespół Ehlersa Danlosa, do kogo się zgłosić?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna. Diagnozowaniem tego typu zaburzeń zajmuje się lekarz genetyk. Na początek należy się udać do swojego lekarza rodzinnego po skierowanie do poradni genetycznej (niektóre przychodnie genetyczne wymagają skierowania nawet wtedy, gdy wybieramy się na wizytę prywatną), a następnie umówić się do jednej z placówek genetycznych (link > polecane placówki genetyczne; link >pozostałe placówki genetyczne).

 

Jak wygląda wizyta u genetyka 1 ?

Początkowo lekarz zbiera bardzo dokładny wywiad rodzinny, z tego powodu warto zabrać ze sobą rodziców (pacjent dorosły) lub by oboje rodzice poszli na wizytę z dzieckiem/dziećmi (jeśli to możliwe). Genetyk pyta o zdiagnozowane choroby występujące w rodzinie (rodzeństwo, rodzice, rodzeństwo rodziców i ich dzieci, dziadkowie, rodzeństwo dziadków, inne znane przypadki w dalszej rodzinie) oraz o występujące niezdiagnozowane u nich objawy.

Później lekarz pyta o przebieg porodu pacjenta/pacjentów (jeśli znany), a następnie pyta o objawy pacjenta. Warto mieć ze sobą dokładną historię choroby.

Na sam koniec pielęgniarka pobierze materiał2 do badań genetycznych.

wizyta może się różnić u różnych lekarzy.

2 krew lub ślinę

 

Czy powinienem coś zabrać ze sobą do poradni genetycznej?

Nie, lekarz sam zleci badania, które powinieneś wykonać.

 

Czy do poradni genetycznej potrzeba skierowanie?

Tak, niektóre poradnie genetyczne wymagają skierowania od lekarza rodzinnego nawet w przypadku wizyty prywatnej.

 

 

Polecane placówki genetyczne:

BYDGOSZCZ

WROCŁAW

POZNAŃ

WARSZAWA

OLSZTYN