Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa zaburzeń w syntezie i/lub budowie tkanki łącznej, przejawiająca się szeregiem symptomów, obejmujących różne organy i układy ciała chorego. Objawy charakterystyczne są związane z uogólnioną wiotkością (hipermobilnością) stawów, delikatną, a w niektórych typach także rozciągliwą skórą oraz ogólną delikatnością wszystkich tkanek.

Aktualnie EDS sklasyfikowany jest na 13 podtypów. Do każdego podtypu przypisany jest szereg objawów, opisanych jako kryteria większe i mniejsze. Mają one posłużyć lekarzowi genetykowi jako pomoc przy postawieniu wstępnej diagnozy. Należy jednak pamiętać, że jest wiele różnych chorób tkanki łącznej, wiążących się m.in. z niestabilnością stawów i do postawienia jednoznacznego rozpoznania potrzebne jest badanie molekularne. Jedynie typ hipermobilny (hEDS) nie ma określonego genu, a diagnoza jest stawiana na podstawie objawów klinicznych i eliminacji innych zaburzeń tkanki łącznej.

W przypadku, gdy pacjent nie ma możliwości wykonania badań molekularnych, można postawić wstępną diagnozę w oparciu o objawy kliniczne i skalę Beighton.

Należy również pamiętać, że Zespół Ehlersa-Danlosa jest bardzo skomplikowany i zgłaszane objawy mogą różnić się między pacjentami z tym samym typem i/lub być zmienne u jednego chorego w ciągu jego życia. Kryteria określające podtyp są jedynie wskazówkami, pozwalającymi wstępnie określić typ i wykluczyć inne możliwe choroby tkanki łącznej.

 

OBJAWY

Podstawowe:

  • objawy stawowe: hipermobilność (zakładka skala Beighton), luźność/niestabilność/wiotkość stawów, prowadząca do ich dyslokacji i/lub podwichnięć; zakres ruchu stawów jest wyraźnie większy niż normalnie (bez konieczności ćwiczeń rozciągających), wcześnie pojawiają się też zwyrodnienia stawów oraz powikłania po licznych urazach;
  • objawy skórne: skóra jest delikatna, jedwabista, w niektórych typach również rozciągliwa; po urazach gojenie trwa dłużej i nierzadko powstają bliznowce; występuje też skłonność do łatwego siniaczenia nawet przy niewielkim urazie.

Dodatkowe:

  • niedomykalność zastawki mitralnej serca (czasem też innych);
  • delikatność i kruchość narządów (np. jelit, pęcherza, naczyń krwionośnych);
  • może dojść do pęknięcia dużych naczyń krwionośnych oraz narządów (głównie w typie vEDS);
  • problemy ze wzrokiem (np. astygmatyzm, trudność w dobraniu odpowiednich okularów, z uwagi na zmienność wady wzroku);
  • szpotawość lub koślawość stóp i/lub kolan (nierzadko od urodzenia);
  • skolioza i/lub kifoskolioza (duże skrzywienia występują głównie w typie kEDS);
  • inne.

Należy pamiętać, że nie wszystkie objawy muszą wystąpić u każdego pacjenta jednocześnie. Zmienność i nasilenie dolegliwości jest sprawą indywidualną: niektóre symptomy mogą nigdy się nie ujawnić u jednego pacjenta, podczas gdy u drugiego pojawią się już we wczesnym dzieciństwie. Bardzo różny może być też przebieg choroby, nie tylko między osobami z tym samym typem EDS, ale również pomiędzy spokrewnionymi chorymi.

 

CO TO JEST TKANKA ŁĄCZNA?

Jak sama nazwa wskazuje, tkanka łączna (inaczej podporowa) łączy i podtrzymuje pozostałe tkanki i organy naszego ciała. Pełni kluczową rolę w przekazywaniu mikro/makroelementów i witamin z krwi do tkanek oraz w odpowiedzi immunologicznej (…)

Składa się ona w głównej mierze z substancji międzykomórkowej i tylko częściowo z komórek samej tkanki łącznej. Podstawowym budulcem substancji międzykomórkowej jest kolagen i to właśnie on ma u chorych na EDS nieprawidłową strukturę.

W naszym organizmie znajduje się ok. 20 rodzajów kolagenu, z czego 12 z nich jest znanych i opisanych. Funkcja pozostałych 8 wciąż nie jest zbadana. Każdy z tych rodzajów odgrywa inną rolę w organizmie (np. typ I jest najbardziej powszechny, występuje w skórze, tkance podskórnej, bliznach, ścięgnach, kościach; typ II występuje w chrząstkach stawowych). W zależności od rodzaju zmienionego kolagenu określa się typ Zespołu Ehlersa-Danlosa i na tej podstawie można ocenić, które części ciała będą najbardziej dotknięte i jakie mogą być objawy.

Dla lepszego zrozumienia funkcji działania kolagenu, porównajmy  nasze ciało do budowy domu. W naszym przykładzie, zajmują się nią dwie firmy:  A (firma jest solidna, symbolizuje zdrowy organizm) i B (firma jest niekompetentna, symbolizująca organizm z EDS):

Firma A używa materiałów wysokiej jakości oraz skrupulatnie wykonuje swoją pracę. Cegły są ułożone równo, dokładnie połączone zaprawą murarską (nasz kolagen) o odpowiednim składzie. W takim wypadku dom będzie stabilny i powinien przetrwać w dobrym stanie przez wiele, wiele lat.

Firma B używa albo słabych materiałów, albo nie przykłada się do pracy lub jedno i drugie. Cegły tego domu będą połączone zaprawą murarską o nieprawidłowym składzie, być może zaprawy będzie za mało lub za dużo i niekoniecznie w odpowiednim miejscu. W takim przypadku ciężko określić jakie będą tego konsekwencje – czy dom mimo wszystko się utrzyma, czy ściany będą pękać, czy dom się zawali. W zależności od domu, konsekwencje te będą mniej lub bardziej widoczne, a kolejność pojawienia się usterek będzie różna.

 

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA

Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2 500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania.

 

ETIOLOGIA EDS

Zespół Ehlersa-Danlosa jest wywoływany mutacją lub mutacjami w genie/genach odpowiedzialnych za produkcję i budowę kolagenu. Oznacza to, że choroba przenosi się z rodzica na dziecko. Dziedziczenie, w zależności od typu, jest autosomalne dominujące lub recesywne.

Czasem też pojawia się mutacja de novo. Oznacza to, że błąd w genie pojawia się tylko u dziecka, natomiast rodzice są zdrowi i nie są nosicielami wadliwego genu.

 

JAKIE SĄ ROKOWANIA?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba nieuleczalna, jednak można skutecznie leczyć objawy i stosować profilaktykę, co pozwala chorym na poprawę jakości życia.

Rokowania zależą od typu EDS i indywidualnego przebiegu choroby u każdego z pacjentów. Niektórzy będą mieli bardzo słabo zauważalne objawy przez całe życie, podczas gdy inni będą musieli na co dzień zmagać się z różnymi symptomami. Do tej pory nie udało się określić od czego zależy taka rozbieżność objawów, ani jak skutecznie zapobiegać ich pojawieniu się. (więcej w zakładce „Profilaktyka i leczenie”)

Pacjenci z typem naczyniowym i kifoskoliotycznym są bardziej narażeni na nagłe pęknięcia dużych naczyń krwionośnych i/lub organów wewnętrznych, co może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

 

MAM DIAGNOZĘ I CO DALEJ?

  1. Pacjenci w różny sposób reagują na wieść o przewlekłej i nieuleczalnej chorobie, więc wskazana jest wizyta u specjalisty, psychiatry i/lub psychologa. W niektórych przypadkach niezbędna może być farmakoterapia. Jeśli czujesz, że nie radzisz sobie ze swoimi problemami zdrowotnymi warto skorzystać z porady profesjonalistów, ale też zapisać się do grupy wsparcia – Facebook, Inspire – by poznać innych ludzi zmagających się z EDS. Otrzymasz tam nie tylko wsparcie psychiczne, ale również porady gdzie i jak się leczyć.
  2. Udaj się do kardiologa, by wykluczyć niedomykalność zastawek serca. Wizytę ponawiaj przynajmniej raz w roku.
  3. Zgłoś się do poradni leczenia bólu, otrzymasz tam kompleksową opiekę, informacje oraz leki na ból przewlekły.
  4. Wykonaj rezonans magnetyczny głowy i całego kręgosłupa celem wykluczenia malformacji Chiari, zakotwiczenia rdzenia czy niestabilności kręgosłupa. Zasadne jest też wykonanie rezonansu w pozycji stojącej (tutaj znajdziesz listę zakładów posiadających rezonans pionowy).
  5. Udaj się do neurologa, by wykluczyć dysautonomię.
  6. Zaplanuj też wizytę u alergologa, by wykluczyć MCAS i alergie.
  7. Konieczna jest wizyta u ortopedy, by wdrożyć odpowiednią profilaktykę.
  8. Wykonaj densytometrię nawet, gdy jesteś w młodym wieku.
  9. Niezbędna jest wizyta u okulisty ze względu na często występujące zaburzenia wzroku (np. astygmatyzm, krótkowzroczność).
  10. Wskazana jest wizyta u gastroenterologa ze względu na częste problemy z układem pokarmowym (biegunki, zaparcia, mdłości in.). USG jamy brzusznej powinno być wykonywane minimum raz w roku.
  11. Pamiętaj, że Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą o nieprzewidywalnym przebiegu. Dlatego, zawsze wykonuj badania zlecone przez Twojego lekarza.

Informacje na temat chorób współistniejących znajdziesz w zakładce ‚Choroby współistniejące’. Pamiętaj, że nie każdy pacjent z EDS choruje na wszystkie zaburzenia wymienione na tej stronie. Nasza strona ma charakter informacyjny. Po dokładną diagnozę należy zwrócić się do lekarza znającego Zespół Ehlersa-Danlosa.

Pamiętaj również, że wielu lekarzy nie zna EDS i chorób współwystępujących w tym zespole, jednak nie warto się poddawać w szukaniu wyjaśnienia swoich dolegliwości. Mogą Ci w tym pomóc także inni chorzy.