(ang. Brittle Cornea Syndrome, BCS)
Kryteria większe:
I Kryterium: cienka rogówka (grubość rogówki <400um), z lub bez wystąpienia pęknięcia rogówki,
II Kryterium: wcześnie pojawia się i postępuje stożek rogówki,
III Kryterium: wcześnie pojawiająca się i postępująca rogówka kulista,
IV Kryterium: niebieskie twardówki oka.
Kryteria mniejsze:
- wyłuszczenie oka lub pojawiające się bliznowacenia w oku związane z pęknięciami rogówki
- progresywne zmniejszanie grubości rogówki, głównie w centralnej części,
- duża krótkowzroczność, z normalnym lub lekko przesuniętym punktem ogniskowania,
- odwarstwienie rogówki,
- postępująca głuchota, często o typie mieszanym (czuciowo-nerwowym i przewodzeniowym), większa wrażliwość na wysokie dźwięki (sloping pure tone audiogram)
- nadmiernie elastyczna błona bębenkowa,
- dysplazja rozwojowa bioder,
- delikatna hipotonia u dzieci,
- skolioza,
- arachnodaktylia,
- hipermobilność stawów dalszych,
- płaskostopie, haluksy,
- delikatny przykurcz palców (głównie małych palców dłoni),
- delikatna, jedwabna, przezroczysta skóra.
Minimalne kryteria sugerujące BCS:
- I kryterium główne
- jeszcze jedno kryterium główne lub przynajmniej 3 kryteria mniejsze
BCS jest związany z mutacjami genów ZNF469 i PRDM5, powodującymi zmiany w białkach ZNF469 i PRDM5.
Mutacje innych genów u osób z klinicznymi objawami BCS: PLOD1; FKBP14; B4GALT7; B3GALT6; SLC39A13; CHST14 i DSE.
Brak mutacji w powyższych genach nie wyklucza diagnozy BCS, ponieważ badania standardowe mogą nie wykazać mutacji lub BCS może być związane z mutacjami innych, niezbadanych jeszcze genów.
Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny.